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地中海贫血与PGD第三代试管婴儿筛查

2015-1-23 18:22| 发布者: 孕途泰国试管婴儿专家| 查看: 991| 评论: 0|来自: http://www.yuntubbs.com

什么是地中海贫血?


  地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。


  患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。


  两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。


  我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。


  地中海贫血遗传


  夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。看图表

  


  不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。


  如何预防和治疗地中海贫血症


  地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。


  进行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。


  地中海贫血的日常保健与管理


  1、保持均衡饮食


  及时注射疫苗,提高体质,尽量少感冒。地中海贫血病人需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。


  2、不少药物,包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧,出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时,应找注册医生,说明本身是中、重型贫血患者,索取适当的药物,切忌乱吃中药或西药。此外,由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质,地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。


  3、保持适量运动


  适量的运动是保持健康所必须的,家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。再者,在定期输血的治疗下,重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动。


  4、病向浅中医


  由于对细菌的抵抗力减弱,遇上发热不适时,应尽快看医生,以免病情恶化。

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