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【孕途泰国试管婴儿】关于筛查,筛查染色体有5对和23对之分

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发表于 2017-7-11 16:42:24 | 显示全部楼层 |阅读模式
  关于筛查:筛查染色体有5对和23对之分,有第3天筛查和第5天筛查,可以依据自己情况而选择。


  5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:13三体综合症,又名Patau综合症。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。18三体综合症,又名Edward综合症,主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症。

       23对染色体是人体全部染色体:
  23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
  1、 Addison病(并有脑硬化)
  2、肾上腺脑白质营养不良
  3、肾上腺发育不良
  4、血球蛋白血病(Bruton型)
  5、血球蛋白血病(瑞士型)
  6、眼部白化病
  7、白化病—耳聋综合征
  8、 Wiskott-Aldrich综合征
  9、 Alport综合征
  10、釉质生长不全(成熟低下型)
  11、釉质生长不全(发育不良型)
  12、遗传性低色素性贫血
  13、血管角质瘤Fabry病
  14、先天性白内障
  15、唐氏综合征
  16、小脑共济失调
  17、扩散性脑硬化
  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
  19、无脉络膜症
  20、脉络膜视网膜病变
  21、色盲(绿色系列型)及
  22、胆囊纤维化和血友病
  23、肾源性尿崩症
  24、尿崩症(神经垂体型)
  25、先天性角化不良
  26、外胚层发育不全(无汗型)
  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  31、糖原贮积(第VIII类型)
  32、性腺发育不全(xy女性类型)
  33、慢性肉芽肿病
  34、血友病A
  35、血友病B
  36、脑积水(中脑水管狭窄)
  37、低磷酸血性佝偻病
  38、鱼鳞癣
  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
  40、Kallmann综合征
  41、Spinulosa毛囊角化病
  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
  43、Lowe(眼脑肾)综合症
  44、视网膜黄斑营养不良
  45、Menkes综合症
  46、智力迟缓(FMRI型)
  47、智力迟缓(FRAXE型)
  48、智力迟缓(MRXI型)
  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
  51、肌营养不良(Becker型)
  52、肌营养不良(Duchenne型)
  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
  54、肌小管肌病
  55、先天性静止性夜盲症
  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
  61、感觉性聋症(DNFZ型)
  62、磷酸甘油酸激酶缺乏
  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
  64、 Reifenstein综合症
  65、视网膜色素变性
  67、痉挛性麻痹
  68、脊椎肌萎缩
  69、迟发性脊椎骨骼发育不全
  70、睾丸女性化综合征
  71、遗传性血小板减少症
  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
  73、Xg血型系统

  5对染色体是指第三代试管PGD技术,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病),5对染色体,并且保障了胚胎的质量。
  缺点:只能筛查了常见人类5条染色体疾病

  24对染色体实际上只有23对,它是指第三代试管ACGH技术,可以筛查人体23对全部染色体,保障胚胎的最高质量,移植成功率高,怀孕生产成功率高。缺点:对胚胎质量要求较高,有可能出现无健康胚胎移植的结果。

  很多客户都在选择5对还是23对染色体上犯了难,总觉得选了5对怕没有23对先进,选了23对又担心筛查过于苛刻胚胎可用数量不多。
  事实上5对和23对染色体筛查都属于第三代试管PGD的筛查方式,对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言5对筛查已经足够符合需求了,而如果是一些遗传疾病,染色体异常等等就是必须选择23对才可以选择最优质的胚胎。

  此外,如果客户比较年轻胚胎数量非常多当然也可以选择23对,如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。

  关于3天筛查和5天筛查的问题:除了大家关心的5对和23对染色体筛查问题,胚胎培养到3天筛查还是5天筛查夜让很多客户摸不着头脑。

  第三天是胚胎发育到6个细胞以上就做筛查,筛的是早期胚胎,从中抽取一个细胞做检测。
  第五天是胚胎发育到孵化囊胚阶段做筛查(即我们平时说的HgB),从中抽取4-5个细胞做检测。

  优势是第三天筛查可以筛查的胚胎更多,可能会有更多可用胚胎可用。但劣势是第三天筛查的准确率没有第五天的高。

  所以会有第三天筛了异常结果培养到第五天筛又是正常的情况出现。说了这么多最终大家只需要按照胚胎受精数量少就选择3天筛查,数量多就选择5天筛查的原则就好了。



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